هدف برنامه غربالگری هیپو تیروئیدی نوزادی : شناسایی و کنترل نوزادان مبتلا به کم کاری تیروئید نوزادان ، درمان و پیشگیری از عوارض بیماری .
بهترین زمان نمونه گیری :3 تا 5 روزگی نوزاد می باشد که تا 7 روزگی نیز قابل قبول می باشد . تأخیر در تشخیص بیماری از هفته دوم به بعد موجب صدمه به مغز می شود.
نمونه گیری از پاشنه پای نوزاد صورت می گیرد .
نوزادانی که زودتر از موعد مقرر متولد می شوند نیاز به تکرار آزمایش از پاشنه پا در هفته های 6،2و 10 تولد دارند .
در صورت مشکوک بودن جواب آزمایش نمونه پاشنه پا ،بنا به نظر کارشناس مربوطه نیاز به انجام مجدد آزمایش از پاشنه پا یا نمونه گیری از خون می باشد .
در صورت شروع دارو برای نوزاد توسط متخصص غدد کودکان ، ادامه روند درمان با نظر متخصص غدد کودکان بوده و نوزاد باید جهت مراقبتهای دوره ای توسط پزشک و مراقب سلامت به مرکز سلامت محل سکونت آورده شود .
در برنامه غربالگری بیماری فنیل کتونوری در صورت ابتلای نوزاد و تشخیص به موقع، با رژیم غذایی مناسب و مراقبت های لازم، بیماری قابل درمان است. میزان موفقیت در درمان بستگی به زمان شروع درمان و مراقبت های بعد از آن دارد.
هر چه تشخیص بیماری و درمان زودتر آغاز شود موفقیت بیشتر است. ممکن است تا زمان استقرار عقب ماندگي ذهني غير قابل بر گشت قابل کشف نباشد.
شیر و مواد غذایی با"فی" کم تحت نظر کارشناس تغذیه ، تنها راه درمان این بیماران است. بهترین زمان تشخیص بیماری هفته اول تا دوم تولد نوزاد است.